Diagnostic prénatal - Dépistages

INVS - Bulletin Epidémiologique Hebdomadaire
BEH n°15-16 - 12 mai 2015

  • Numéro thématique - Dépistages au cours de la grossesse et à la naissance : données épidémiologiques récentes // Special issue - Screening during pregnancy and at birth: recent epidemiological data

    - Dépistage pré- et néonatal en France : faisons-nous bien ? Comment mieux faire encore ?
    - Plus de 40 ans de dépistage néonatal en France : des données épidémiologiques majeures pour plusieurs maladies rares - Hypothyroïdie congénitale en France : analyse des données recueillies lors du dépistage néonatal de 2002 à 2012
    - Hypothyroïdie congénitale : évolution à long terme chez le jeune adulte - Dépistage des maladies infectieuses en cours de grossesse : résultats de l'enquête Elfe en maternités, France métropolitaine, 2011
    - Toxoplasmose chez les femmes enceintes en France : évolution de la séroprévalence et des facteurs associés entre 1995 et 2010, à partir des Enquêtes nationales périnatales
    - Évaluation du dépistage prénatal de la trisomie 21 en France, 2009-2012

 



 

Trisomie 21

 


Diagnostic Rhésus D foetal

Conclusion sur le SA et l'ASA

Compte tenu de l'argumentaire et de la conclusion du rapport d'évaluation "Détermination du génotype RHD foetal à partir du sang maternel" de janvier 2011, la HAS a estimé le SA du test de détermination du génotype RHD foetal suffisant dans les 2 indications suivantes :

  • la prise en charge des grossesses des femmes RH:-1 (D négatif) non immunisées, pour lesquelles le géniteur présumé est identifié RH:1 (D positif) ;
  • la prise en charge des grossesses des femmes RH:-1 (D négatif) immunisées, pour lesquelles le géniteur présumé est identifié RH:1 (D positif).

L'ASA de cet acte est estimée à 3 (modérée). La détermination du génotype RDH foetal permet :

  • de limiter le recours aux immunoglobulines anti-RH1 aux seules grossesses qui relèvent de cette immunoprophylaxie ;
  • d'adapter les modalités de surveillance des grossesses des femmes RH:-1 (D négatif) déjà immunisées, en ne réservant un suivi lourd et spécialisé qu'aux seules grossesses qui le nécessitent.

Ce test est moins invasif que la détermination du groupe sanguin foetal par ponction de sang foetal (test d'agglutination) ou que la réalisation du génotypage sur liquide amniotique : ces gestes invasifs, étant notamment susceptibles de provoquer ou d'aggraver l'augmentation du titre des anticorps et une immunisation maternelle en favorisant les hémorragies foeto-maternelles.

 

 


L'hôpital Nord de Marseille propose une technique "douce" pour connaître le Rhésus de l'enfant porté par une mère de Rhésus négatif.

Lorsqu'une femme de rhésus négatif est enceinte d'un enfant de rhésus positif (60% des cas), le bébé présente un risque d'immunisation anti-rhésus D pouvant entraîner des anémies sévères, parfois mortelles. Pour prévenir ces complications, l'hôpital Nord effectue depuis 2006 le dépistage du rhésus fœtal D à partir d'une simple prise de sang maternel, donc sans amniocentèse. Une technique innovante proposée par le Dr Annie Lévy-Mozziconacci, responsable de l'activité de génétique moléculaire de diagnostic prénatal dans le service du Pr Gabert, à l'Hôpital Nord, seule structure de la région Provence - Alpes - Côte d'Azur à développer ce procédé, qui exige une très grande technicité.

Le Conseil Général des Bouches-du-Rhône a financé la mise en conformité du laboratoire de l'AP-HM pour qu'il puisse répondre aux besoins des futures mamans du département, voire de la région. 6000 femmes enceintes de rhésus D négatif pourront ainsi bénéficier de cette analyse, à partir de la 10e semaine d'aménorrhée, et recevoir une prophylaxie de l'allo-immunisation adaptée en fonction du groupe sanguin de leur bébé.

En région PACA, on compte en moyenne 4 000 grossesses rhésus négatif par an. 40% d'entre elles ne posent pas de problème puisque le fœtus est lui aussi de rhésus négatif.


Toxoplasmose - Rubéole

 

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