Trisomie : comment savoir si bébé est normal ?

 

Le Diagnostic Pré Natal - DPN (pendant la grossesse) et 
Le Diagnostic Pré Implantatoire - DPI (avant la grossesse)

 

Sources :
- Institut de Médecine de la Reproduction - Marseille
- Centre de diagnostic pré-implantatoire du CHU de Montpellier
- Agence de Biomédecine.

- Quelques chiffres clés

- environ 600 000 tests sériques sur le sang de la mère pour évaluer le risque d'anomalie chromosomique pour son futur enfant
- environ 91 000 amniocentèses
- environ 300 praticiens agréés pour la pratique des activités de diagnostic prénatal
- 48 centres pluridisciplinaires de diagnostic prénatal
- environ 6 000 interruptions médicales de grossesse à la suite d'un diagnostic prénatal, dont 2 000 à la suite d'une anomalie détectée par analyse biologique
- 3 équipes autorisées pour le diagnostic préimplantatoire ; environ 150 DPI réalisés par an et 30 naissances par an suite à DPI

- Ce que dit la loi

Le décret du 22 décembre 2006 relatif au diagnostic prénatal et au diagnostic préimplantatoire est paru le 23 décembre 2006 au Journal officiel. Ce décret est pris en application de la loi n° 2004-800 du 6/08/2004 relative à la bioéthique. Il précise le rôle de l'Agence de la biomédecine en matière de diagnostic prénatal (DPN) et de diagnostic préimplantatoire (DPI)

Lire la suite sur le site de l'Agence de la Biomédecine

 

- Le diagnostic prénatal (DPN) des aberrations chromosomiques

Le DPN consiste à pratiquer un examen sur le foetus pour vérifier qu'il est indemne de l'affection qu'on a des raisons de craindre.

Il est généralement effectué dans les cas suivants :

- L'âge de la mère : plus de 38 ans,
- Après avoir eu un enfant atteint de trisomie 21,
- Lorsqu'un membre du couple est porteur d'une anomalie chromosomique.

Le DPN pour caryotype foetal* a pour but de détecter d'éventuelles anomalies chromosomiques sur le foetus implanté dans l'utérus de la mère.

Actuellement, toute femme de plus de 38 ans, qui en fait la demande à son gynécologue ou à son généraliste, pourra bénéficier de cette technique avec prise en charge totale de la Sécurité Sociale. Aujourd'hui, une grande partie des femmes de France de plus de 38 ans aura bénéficié de cette technique.

Une ponction de liquide amniotique est réalisée : c'est l'amniocentèse*.

Le médecin introduit une aiguille trés fine à travers le ventre de la mère, sous contrôle échographique où il prélève 10 à 30 millilitres de liquide. Le liquide amniotique prélevé sera reconstitué dès le lendemain par le foetus.

L'amniocentèse généralement non douloureuse, ne nécessite en principe aucune anesthésie ou parfois une seulement une insensibilisation et ne dure que quelques minutes. Elle n'impose pas nécessairement d'hospitalisation.

 

Les résultats obtenus sont avancés avec certitude.

Les risques de l' amniocentèse :

avant de pratiquer cet examen, une consultation avec le(s) médecin(s) est nécessaire afin de discuter des conséquences éventuelles du résultat de celui-ci. En effet le principal risque est celui d'un avortement spontané survenant dans les jours qui suivent la ponction, risque qui s'observe dans environ 1 cas sur 200.

Les risques sont bien entendu réduits au minimum lorsque la ponction amniotique est réalisée sous échographie par un gynécologue habitué à réaliser ce type d'examen, ce qui est le cas dans les centres spécialisés.

Lors de cette consultation, le médecin explique les avantages, inconvénients et limites du DPN en fonction de chaque cas particulier.

A l'issue de la consultation, la patiente donnera par écrit son consentement à la réalisation de l'acte.

 

- Le diagnostic prénatal en dehors des aberrations chromosomiques

Si les indications sont très nombreuses, elles ne représentent au total qu'un très faible pourcentage des indications. Il s'agit de rechercher une maladie génétique.

 

- Le diagnostic prénatal des malformations

Ce diagnostic est échographique.

Il s'agit souvent de vérifier que l'enfant n'est pas atteint d'une malformation. Cette vérification sera effectuée par un échographiste "de référence" souvent sur l'échographie morphologique de la 22e semaine, parfois plus tôt grâce aux sondes endo-vaginales.

Dans certains cas (ex : spina bifida), il faudra réaliser un dosage sérique et une amniocentèse.

En savoir plus sur le DPN - site de l'IMR de Marseille

 

Le diagnostic pré- implantatoire - DPI

Cette technique, hautement sophistiquée nécessitant de passer par les techniques de Procréation Médicalement Assistée.

Elle reste pour l'instant du domaine des indications exceptionnelles, par exemple pour un couple ayant subi plusieurs interruptions médicales de grossesse (IMG) et refusant de courir à nouveau ce risque. Le DPI consiste à prélever une ou deux cellules d'un embryon de 3 jours obtenu in vitro quand il est au stade 6-8 cellules, et individualiser ainsi les embryons indemnes de la maladie recherchée.

Régi par la loi de bioéthique du 29 juillet 1994, le DPI n'est autorisé en France qu'à titre exceptionnel, un médecin devant attester que le couple demandeur a " une forte probabilité de donner naissance à un enfant atteint d'une maladie génétique d'une particulière gravité reconnue comme incurable au moment du diagnostic ".

En savoir plus sur le DPI - site de l'IMR de Marseille

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